logo
Bezpłatna rejestracja on-line kliknij tutaj
Rejestracja na mammografie, USG bioderek i wizyty prywatne w Poznaniu (nie dotyczy terminarza wizyt w ramach NFZ) : 660 969 123

Rejestracja na mammografie i wizyty prywatne w Śremie (nie dotyczy terminarza wizyt w ramach NFZ) : 61 670 32 57

Rejestracja do lekarza rodzinnego i lekarzy specjalistów w ramach NFZ: 61 821 76 00


Konsultacje z pielęgniarką ambulatorium (nie dotyczy terminarza!) : 538 802 555

Konsultacje z położną (nie dotyczy terminarza!) : 791 400 112

Konsultacje związane z zabiegami operacyjnymi (nie dotyczy terminarza wizyt w ramach NFZ): 784 719 320


CZEMU SŁUŻY BADANIE?
Do diagnozy prenatalnej zalicza się wszystkie sposoby badania zarodka i płodu. Celem jej jest albo wykluczenie podejrzenia o wystąpieniu anomalii czy też wady rozwojowej (udaje się to w około 90% przypadków), lub przeciwnie – stwierdzenie istnienia jakiegoś schorzenia i podjęcie leczenia. Badanie to umożliwia wewnątrzmaciczną terapię płodu przed jego urodzeniem.
Badanie prenatalne (inwazyjne) zaleca się głównie kobietom po 35 roku życia, które są pierwszy raz w ciąży albo nie rodziły w okresie 2-5 lat, oraz kobietom, które urodziły dzieci z wadami.
Badania prenatalne wykonywane są w interesie dziecka i jego rodziców. Niektóre z wad można leczyć, jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat (tak jest m.in. w przypadku niedrożności układu moczowego, małopłytkowości). Poza tym lekarze, wiedząc, że będzie się rodziło dziecko chore, mogą lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy. Dotyczy to zwłaszcza wad serca. Wówczas na sali porodowej są dwie ekipy specjalistów: jedna odbiera poród, a druga – złożona z neonatologów i kardiologów – przejmuje natychmiast malca, by ratować jego życie.
Jeśli z badań prenatalnych będzie wynikało, że na świat przyjdzie nieuleczalnie chore dziecko – rodzice będą mieli czas na oswojenie się z tą informacją. Jeżeli podejmą decyzję o urodzeniu chorego dziecka, będą mogli tak zorganizować sobie życie, żeby móc więcej czasu poświęcić niepełnosprawnemu maleństwu – jego leczeniu i opiece nad nim. Oczywiście, będą też mieli trochę czasu na ewentualne podjęcie bardzo trudnej decyzji o aborcji. W myśl obowiązujących u nas przepisów podstawą do przerwania ciąży jest duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu i nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu dziecka lub matki.

WADY
Każda komórka ludzka zawiera aż 46 chromosomów występujących w 23 parach. Jeden z pary pochodzi od ojca, drugi od matki. W chromosomach znajdują się spiralnie zwinięte nici DNA, które są nośnikami kodu genetycznego dotyczącego budowy całego organizmu. Błąd w liczbie chromosomów albo w ich budowie jest przyczyną wielu chorób genetycznych. Na przykład zespół Downa jest wynikiem pojawienia się dodatkowego chromosomu w 21 parze (tzw. trisomia), natomiast zespół Edwardsa jest konsekwencją trisomii chromosomów w 18 parze.
Owe błędy w chromosomach mogą pojawić się już podczas zapładniania komórki jajowej przez plemniki, gdy np. w plemniku będą znajdowały się nieprawidłowe chromosomy. Również matka, która jest nosicielką nieprawidłowych genów, choć sama zdrowa, może dziedziczną chorobę przekazać swemu potomstwu (tak jest m.in. w przypadku hemofilii, a także dystrofii mięśni Duchenne’a). Choroby genetyczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Zawsze jednak musi być “ten pierwszy raz”. U płodu schorzenie może powstać nagle, na skutek zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Celem badań prenatalnych jest określenie liczby i struktury chromosomów w komórkach płodu (tzw. kariotyp płodu), żeby wykryć wady i choroby odziedziczone oraz nowopowstałe. Bada się wtedy chromosomy komórek płynu owodniowego, trofoblastu albo krwi pępowinowej.

CHOROBY GENETYCZNE WYKRYWANE U DZIECI

Wady i predyspozycje do różnych chorób są zapisane w naszych genach. W przypadku ponad 60 chorób dziedzicznych naukowcom udało się już ustalić, nieprawidłowość którego genu (lub fragmentu genu czy genów) jest odpowiedzialna za dane schorzenie. Większość z chorób uwarunkowanych genetycznie można wykryć podczas badań prenatalnych. Należą do nich, m.in.:

Zesp& oacute;ł Downa – przyczyną jest tzw. trisomia chromosomu 21, tzn., że w 21 parze zamiast dwóch są trzy chromosomy. Występuje u dzieci matek, które zaszły w ciążę po 35 roku życia. Osoby obarczone chorobą mają owalne i skośne ku dołowi oczy, za duży język i małe uszy. Upośledzenie umysłowe bywa różnego stopnia – czasem jest niewielkie, a czasem znaczne.

Zespół Edwardsa – wywołany jest trisomią chromosomu 18. Upośledza rozwój umysłowy i fizyczny – wady serca, nerek, palców. Dotknięte schorzeniem dzieci rzadko przeżywają ponad 6 miesięcy.

Dystrofia mięśni Duchenne’a – nosicielkami wadliwego genu są kobiety, ale przekazują go wraz z chromosomem X wyłącznie mężczyznom. Ten postępujący zanik mięśni rozpoczyna się w pierwszych trzech latach życia dziecka, dotyczy wtedy nóg i pośladków. Stopniowo zanikają inne mięśnie, a to prowadzi do zgonu (zwykle między 20. a 30. rokiem życia).

Zespół Turnera – jest to choroba genetyczna kobiet spowodowana nieobecnością we wszystkich lub niektórych komórkach organizmu jednego z dwóch chromosomów płciowych X. Dziewczynki oraz kobiety z taką wadą są zazwyczaj niskie, mają płetwiastą skórę po obu stronach szyi, nie mają owłosienia pachowego i łonowego, mogą mieć poważnie niedorozwiniętą pochwę, macicę i piersi. Chora może mieć również poważne wady oczu, zwężenie aorty, niedorozwój psychiczny.

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA
Podejrzenie wystąpienia u płodu choroby genetycznie uwarunkowanej
Obciążony wywiad rodzinny
Nieprawidłowości stwierdzone w rutynowym, przesiewowym badaniu USG w ciąży

BADANIA POPRZEDZAJĄCE
W przypadku badania prenatalnego wykonuje się np. USG płodu, badanie biochemiczne krwi matki oraz określa się stężenie związków chemicznych w płynie owodniowym (po amniopunkcji) i aktywność enzymów mogących świadczyć o uszkodzeniu płodu.

SPOSÓB PRZYGOTOWANIA DO BADANIA
Nie ma specjalnych zaleceń.

OPIS BADANIA

Badania nieinwazyjne:
Test PAPP-A (połączony) – polega na ocenie stężenia białka PAPP-A oraz beta hCG. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Test przeprowadza się między 10. a 14. tygodniem ciąży. Do badania pobiera się próbkę krwi matki. Wskazane jest też wykonanie badania USG dla dokładnej oceny wieku płodu i pomiaru tzw. przezierności karkowej. Ryzyko wystąpienia wady oblicza się za pomocą programu komputerowego uwzględniającego wiek matki. Wynik otrzymuje się po kilku dniach. Dodatni stanowi wskazanie do dalszej diagnostyki. Warto wiedzieć, że zaledwie jedna na pięćdziesiąt kobiet z dodatnim wynikiem testu PAPP-A rzeczywiście rodzi dziecko z zespołem Downa. Wynik ujemny oznacza bardzo niskie ryzyko wystąpienia wady, ale nie daje jednak całkowitej pewności, że dziecko jest zdrowe.

Test potrójny – polega na pobraniu krwi matki i oznaczeniu w niej poziomów alfa-fetoproteiny (AFP), beta hCG i wolnego estriolu. Dodatkowo można oznaczyć poziom inhibiny A i wtedy badanie nosi nazwę testu poczwórnego. Przy poszczególnych wadach płodu występują charakterystyczne zmiany stężenia tych substancji. Program komputerowy obliczający ryzyko wystąpienia wady uwzględnia wiek matki. Badanie robi się między 15. a 22. tygodniem ciąży, a wyniki są gotowe po kilku dniach. Czułość testu w stosunku do zespołu Downa wynosi około 60 proc.

Test zintegrowany – jest to jedna z najdoskonalszych metod wykrywania wad płodu. Polega na wykonaniu testu PAPP-A w 11.-13. tygodniu ciąży i testu potrójnego w 15.-20. tygodniu ciąży oraz obliczeniu łącznego ryzyka za pomocą specjalnego programu komputerowego. Czułość testu wynosi około 90 proc., rzadziej też daje on fałszywy wynik dodatni, czyli stwierdza wadę tam, gdzie jej nie ma.

Badania inwazyjne:
USG genetyczne – podczas badania lekarz ocenia kilkadziesiąt parametrów budowy płodu, oglądając i mierząc poszczeg& oacute;lne narządy. Pozwala ono wykryć większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne. Dla wykrycia zespołu Downa i zbliżonych do niego wad ważne jest badanie USG robione między 11. a 14. tygodniem, bo wtedy da się zmierzyć szerokość przezierności karkowej (tzw. NT), czyli zbiorniczka płynu na karku płodu, zanikającego w późniejszym okresie rozwoju dziecka. Jego poszerzenie może świadczyć o zespole Downa. Żeby badanie było miarodajne, powinien je przeprowadzić doświadczony lekarz na dobrym sprzęcie, gdyż o interpretacji wyniku przesądzają milimetry. Ale i wtedy mówi się jedynie o podejrzeniu wady i zaleca bardziej szczegółowe badania prenatalne.

  • Rejestracja

    Rejestracja na mammografie, USG bioderek i wizyty prywatne w Poznaniu (nie dotyczy terminarza wizyt w ramach NFZ) : 660 969 123 Rejestracja na mammografie i wizyty prywatne w Śremie (nie dotyczy terminarza wizyt w ramach NFZ) : 61 670 32 57 Rejestracja do lekarza rodzinnego i lekarzy specjalistów w ramach NFZ: 61 821 76 00 Konsultacje z pielęgniarką ambulatorium (nie dotyczy terminarza!) : 538 802 555 Konsultacje związane z zabiegami operacyjnymi (nie dotyczy terminarza wizyt w ramach NFZ): 784 719 320
  • Rejestracja online


    Dzięki całodobowej (24h) rejestracji online automtycznie otrzymasz proponowaną datę wizyty, wiadomość sms przypominającą o wizycie, historie wizyt, a także będziesz miał dostęp do swoich wyników badań diagnostycznych!
    Kliknij tutaj
  • Godziny otwarcia

    Poznań:
    Poniedziałek - Piątek: 8:00 - 20:00
    Laboratorium Alab od godziny 7:30
    Śrem:
    Poniedziałek, Środa, Piątek: 8:00 - 19:00 Wtorek, Czwartek: 8:00 - 16:00

Facebook

Get the Facebook Likebox Slider Pro for WordPress